La Fundación Jiménez Díaz colidera una investigación pionera para tratar inmunodeficiencias con terapia génica

La Fundación Jiménez Díaz (FJD) ha colaborado en la consecución de un logro sin precedentes en el tratamiento de enfermedades raras. A través del Instituto de Investigación Sanitaria de la FJD (IIS-FJD), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha desarrollado una terapia génica que ha demostrado ser eficaz en pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), una enfermedad genética grave que afecta al sistema inmunológico.

Este avance ha sido publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, consolidando el papel de la FJD como líder en investigación biomédica a nivel internacional.

La LAD-I es una enfermedad rara que se produce por la ausencia de una proteína (CD18) necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia tejidos infectados. Esta proteína es esencial para que los leucocitos (glóbulos blancos) migren desde el torrente sanguíneo hacia los tejidos infectados. La ausencia o disfunción de CD18 impide esta migración, dejando al organismo vulnerable a infecciones recurrentes y potencialmente mortales.

Los pacientes con LAD-I severa suelen presentar infecciones graves desde los primeros meses de vida, con una tasa de supervivencia inferior al 30% a los tres años si no reciben un trasplante de médula ósea. Sin embargo, el trasplante conlleva riesgos significativos y no siempre es una opción viable debido a la falta de donantes compatibles.

Desarrollo de la terapia génica
Ante esta situación, los investigadores del CIEMAT, CIBERER y IIS-FJD trabajaron conjuntamente para desarrollar una terapia génica que corrigiera el defecto genético en las células madre hematopoyéticas de los pacientes. El ensayo clínico, que incluyó a pacientes en Estados Unidos, Reino Unido y España, demostró que la terapia génica era segura y eficaz. Los pacientes tratados mostraron una restauración significativa de la función inmunológica, con una mejora notable en la capacidad de sus leucocitos para migrar a los sitios de infección.

El profesor Juan Bueren, del IIS-FJD, el CIEMAT y el CIBERER y coautor del estudio, ha subrayado la relevancia de la colaboración entre instituciones como estas, "una sinergia fundamental para llevar esta terapia desde el laboratorio hasta la clínica". Además, los resultados obtenidos en esta investigación preclínica parecieron "altamente prometedores", añadió.

Colaboración público-privada
La empresa biotecnológica Rocket Pharmaceuticals, con sede en Estados Unidos, ha sido clave en la transición de la terapia génica desde la investigación preclínica hasta los ensayos clínicos internacionales. Rocket Pharmaceuticals obtuvo la licencia del vector viral desarrollado por los investigadores españoles y coordinó los ensayos clínicos en colaboración con centros médicos en varios países.

Esta colaboración público-privada ejemplifica cómo la cooperación entre instituciones académicas y la industria puede acelerar el desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades raras. Pero sobre todo, representa una esperanza para los pacientes con LAD-I y sienta las bases para el desarrollo de terapias génicas para otras inmunodeficiencias primarias.