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El diagnóstico genético preimplantacional puede descartar embriones normales

MAR&Gen: La técnica del diagnóstico genético preimplantacional de embriones generados por la fecundación in vitro (FIV) se utiliza desde hace años con el objetivo de elegir los embriones normales para ser transferidos en el útero de la madre y para descartar los embriones supuestamente anormales. Un trabajo reciente cuestiona la fiabilidad de este diagnóstico genético, ya que muchos embriones aparentemente defectuosos pueden ser perfectamente viables y dar lugar a niños sanos

Published in Madrid the in Medicina , Infantil , Ciencia General

Estas observaciones no se aplican a aquellos casos en los que el hombre o la mujer son portadores de una anomalía genética previamente detectada que puede generar graves problemas a la descendencia. En ellos, el diagnóstico genético tiene como objetivo seleccionar aquellos embriones que no tienen esta anomalía y es totalmente fiable.

El nuevo estudio, realizado entre 6766 parejas, se centra en las anomalías generadas “de novo” (aneuploidías) en los embriones de pacientes sin ningún problema genético. La interpretación de los resultados obtenidos en este tipo de casos representa un problema mucho más delicado, y el doctor Jan Tesarik, director de la clínica MARGen de Granada, cuestionó hace años su fiabilidad.

Para él, el problema es que se aplica de manera general este tipo de diagnóstico sin haber alcanzado un nivel de conocimiento básico para su correcta interpretación. Muchos especialistas admiten que se han descartado erróneamente miles de embriones humanos sanos pero considerados anormales, mientras que otros, considerados normales de manera equivocada, se transfirieron a las pacientes. El problema está en la base de la técnica que analiza las células del llamado “trofoblasto”, el precursor de la futura placenta (Figura). Las irregularidades genéticas en este tipo de células son frecuentes y no comprometen la calidad del embrión. Las células precursoras del futuro cuerpo del embrión son inaccesibles y no se pueden retirar para el análisis (Figura). Cualquier tentativa de retirar unas de ellas llevaría a la destrucción del embrión entero. De esta manera, las células analizadas no permiten saber a ciencia cierta su impacto en el futuro bebé. Además, existen datos que demuestran que muchos embriones diagnosticados como anormales se pueden autocorregir, incluso después de ser transferidos en el útero de la madre.

El recién publicado artículo confirma las tesis del doctor Tesarik y demuestra que muchos embriones, perfectamente válidos, se descartan por interpretación errónea del diagnóstico genético preimplantacional. El estudio demuestra que después de la transferencia en el útero materno, la mayoría de los embriones diagnosticados como “mosaicos” (conteniendo a la vez células genéticamente normales y abnormales) tienen una capacidad óptima para resultar en el nacimiento de bebés normales.

Según las recomendaciones del doctor Jan Tesarik y la doctora Raquel Mendoza Tesarik, directores de la Clínica MARGen de Granada, “no hay que descartar ningún embrión de los padres sin anomalías genéticas conocidas, utilizando únicamente el criterio del resultado del diagnóstico preimplantacional. Lo contrario podría llevar a la destrucción no justificada de embriones potencialmente normales. Es la obligación del médico de informar la pareja de los resultados del análisis de los embriones para llegar en conjunto a la decisión en cuanto a su utilización”.

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